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La Giornata mondiale delle malattie rare 2021

Data pubblicazione: 25-02-2021
 
malattie rare

Sindrome di Takayasu. Porfiria. Algodistrofia. Malattia di Huntington. Sclerosi Laterale Amiotrofica. Sindrome di Cushing… Sono malattie, o meglio diagnosi che può aver sentito qualche telespettatore fan del Dottor House, o qualche appassionato di calcio, o, ahimè, qualcuno che si ritrova a soffrire personalmente o familiarmente di una di queste malattie rare!
Si parla di malattia rara quando ne soffre una percentuale dello 0,0005% della popolazione mondiale ovvero cinque persone su diecimila. Per far conoscere di volta in volta queste terribili diagnosi (ve ne sono altre centinaia oltre a quelle da noi citate), l’attore Jerry Lewis negli Stati Uniti, in principio per raccogliere fondi per la ricerca sulla distrofia muscolare, organizzò la prima maratona televisiva Telethon. Era l’anno 1965. Da quattordici anni, l’ultimo giorno del mese di febbraio, il 29 se anno bisestile, si svolge la “Giornata mondiale delle malattie rare”.In questa data associazioni mediche, specialistiche, ONLUS, o semplicemente nate per iniziativa di pazienti o familiari degli stessi, mettono a disposizione il loro tempo, la loro voglia di combattere, la loro forza morale per porre l’attenzione su questi malanni poco conosciuti e a volte negletti, e semmai raccogliere fondi per la ricerca. In Italia, ad esempio, in molti comuni, il 28 febbraio prossimo ci sarà l’illuminazione di alcuni monumenti cittadini. E’ il caso del Colosseo a Roma, dell’Arena di Verona, della Fontana dei Graziosi a Modena, del Municipio di Canazei (Tn), della Lanterna di Genova, dello Sferisterio di Macerata, del Maschio Angioino a Napoli, della Torre di Pisa e del Teatro Massimo di Palermo. Ma sono solo uno sparuto elenco, poiché in quasi tutta la Penisola ci sarà in ogni Regione e provincia qualche monumento illuminato con il Tricolore. Per saperne un po' di più intervistiamo la presidentessa di una delle associazioni che si occupano di malattie rare. Salve sig.a Katia Santoro, lei è la presidentessa dell'Associazione Famiglie LGS Italia. Ci racconta come nasce quest'associazione?
“Il 27settembre del 2014 uno sparuto gruppo di famiglie con bambini affetti dalla LGS, caparbiamente decise, nonostante le difficoltà (venivamo tutti da regioni diverse), fosse giunto il momento d'incontrarsi a Bologna, dopo essersi a lungo cercati! Il secondo incontro fu il 31 ottobre2015, al termine del 1° convegno in Italia sulla Sindrome di Lennox Gastaut, quello stesso giorno avviammo le pratiche come Associazione, il 2 dicembre dello stesso anno ci costituimmo come tale”.
Visto che il nostro giornale è napoletano, ci dice dove ha sede l'associazione campana?
“L'associazione ha sedi a Correggio (RE),a Volla (Na) e una in allestimento ad Avellino, inoltre conta referenti a Genova, Carpi (Mo), Viterbo, Avellino e altri se ne aggiungeranno quest'anno dopo un corso di formazione”.
Per farvi conoscere organizzate eventi o utilizzate altri mezzi di comunicazione?
“Ogni anno, in occasione della giornata mondiale sulla Sindrome di Lennox Gastaut (che si celebra il 1° novembre) organizziamo un convegno per la divulgazione e la consapevolezza sulla sindrome. I nostri convegni sempre corredati di Crediti formativi, sono rivolti a Neurologi, Epilettologi, Medici di famiglia, Pediatri, Specializzandi, a tutte le professioni sanitarie fondamentali che ruotano intorno ai nostri ragazzi (logopedisti, psicomotricisti...) e ovviamente alle famiglie e/o caregiver, ossia coloro che si prendono cura di un ammalato”. La presenza fattiva delle famiglie, resa possibile dalla narrazione fluida e fruibile (che da sempre il nostro Comitato Scientifico ci accorda e pretende da tutti i relatori/moderatori che si avvicendano) consente l'implementazione del percorso formativo/scientifico con il "fattore umano" della patologia. 
D'altro canto, la maggiore consapevolezza su questa Encefalopatia Epilettica, da parte di familiari e caregiver, unita allo schietto confronto con gli Esperti ha dato vita all'esplorazione scientifica de: "Impatto Sociale" della Sindrome di Lennox- Gastaut.
Questo è un punto di orgoglio per noi: l'impatto sociale che questa sindrome ha sulle famiglie è enorme e genera spesso una violenta, ma silenziosa implosione... la valutazione scientifica di questo fattore, finora sottovalutato, insieme al Registro di Patologia (che l'Associazione Famiglie LGS Italia sta realizzando con l'ISS -Istituto Superiore di Sanità) e al PDTA (Piano Diagnostico Terapeutico anch'esso in fase di sviluppo) indicherà la "retta via" verso un tangibile miglioramento della QoL (Qualità della Vita) dei nostri "ragazzi", in attesa dell'agognata cura.
Altri eventi sono le campagne di sensibilizzazione "fuori dagli schemi" come:
- "Batti il Pregiudizio" (svolto nelle palestre, dove oltre ad allenare giovani talenti si allenano "giovani menti");
- "Prenditi cura di chi si prende cura" realizzazione e invio di mascherine personalizzate alle famiglie per proteggersi e invogliare gli altri a fare lo stesso con l'aiuto della creatività sdrammatizzando un po' l'atmosfera;
- "World of Lullabies" realizzato con il Nostro amico Val Bonetti che con la sua musica e in collaborazione con altri artisti ha sostenuto i nostri progetti;
- Uno studio sulla malattia sospeso a causa della pandemia in corso, che speriamo di ripristinare al più presto;
- Partecipazione al progetto "Rare Siblings";
- "Anomalie...Non siamo la diagnosi"   è un viaggio tra la realtà e il desiderio di essere ancora "individui"... nonostante tutto! "Anomalie" - attualmente in corso- è un Progetto Fotografico Emozionale: ha l'intento attraverso suggestioni artistiche interpretate dai        nostri ragazzi (e non solo) di invitarvi a viaggiare con noi, come novelli argonauti, alla scoperta di queste temibili, affascinanti parole.
Il progetto è stato ideato, ed è in piena fase realizzativa, dalla designer Giovanna Panico di San Sebastiano al Vesuvio, che con la sua competenza tecnica, la sua genialità e soprattutto la sua sensibilità e la visione prospettica di mettersi sempre in gioco, riesce a vincere scommesse che ad altri sembrerebbero azzardate (n.d.r.);
- "Rara Bellezza" contest emozionale (sempre fuori dagli schemi), nato per sensibilizzare e celebrare la Giornata delle Malattie Rare per il quale la invito a seguirci sui social, di più non posso dire ora;
- "Cerebra-Mente" momentaneamente in stand-by a causa delle ritornate Zone Arancioni;
- Collaborazioni con altre Associazioni (territoriali, come Vivi l'Epilessia in Campania -con la quale abbiamo realizzato "Anomalie"- e associazioni nazionali di epilessie rare e complesse -con le quali abbiamo patrocinato l'illuminazione dell'Arena di Verona organizzato da Dravet Italia- e con le quali vogliamo indagare i bisogni comuni e trasversali inascoltati;
- Sito, pagina e gruppo facebook, chat e videocall periodiche con le famiglie e tante altre piccole cose”.
A parte maratone come "Telethon", a suo avviso cosa dovrebbero mettere in campo associazioni come la vostra per porre l'attenzione sulle malattie rare?
“Punti di vista Alternativi, diverse prospettive, e la condivisione dei dati”.
Per la "Giornata mondiale delle malattie rare", l'Associazione Famiglie LGS Italia cosa propone per far sì che tale ricorrenza non diventi solo una data isolata in un anno di 365 giorni?
“I progetti fuori dagli schemi servono appunto a questo. Le malattie rare sono difficili da trattare, per esiguità di dati, per mancanza di cure, per la complessità con cui vanno analizzate e affrontate… ognuno di questi punti è un macigno che famiglie e ricercatori sopportano grazie alla forte motivazione, conferire leggerezza ai contenuti non sminuisce gli obiettivi o "l'importanza" intrinseca della ricerca, né la dignità dei pazienti, bensì consente di tornare più volte sull'argomento durante l'anno (e nel tempo) coinvolgendo categorie inaspettate contribuendo ad ampliare le prospettive e le alleanze di cui parlavamo prima”.
Qual è il suo sogno come associata?
“In attesa di una cura risolutiva per la Sindrome di Lennox-Gastaut, sogno la diffusione e la consapevolezza dell'esistenza di questa sindrome, la scoperta della causa, la presa in carico del paziente che lo rimetta al centro come individuo, un miglioramento della Qualità di vita... la concessione di un'altra puntata per raccontarle molto altro... così da contribuire alla realizzazione della consapevolezza...”.
“Mi permetta di ringraziare le "Eminenze Grigie", dotate di sincera disponibilità e bontà d'animo senza le quali non saremmo arrivati fin qui, ovvero il nostro Comitato Scientifico composto dal dottor Giuseppe Gobbi (Bologna), il primo a credere in noi, presente sin da quel primo incontro del 2014 (condividendo con noi una crostata preparata da Graziella una delle nostre associate) e senza il quale nulla sarebbe stato possibile; il dottor Antonino Romeo (Ospedale Fatebenefratelli di Milano), la dottoressa Nelia Zamponi (Ancona), il dottor Ettore Beghi (Istituto Mario Negri Milano), il dottor Giancarlo Di Gennaro (Centro Neuromed di Pozzilli) e i dottori Federico Zara e Pasquale Striano(Ospedale Gaslini di Genova), tutti in rigoroso ordine sparso”.
Possiamo, quindi, in definitiva dire che la speranza nostra e di tutto il mondo è che queste malattie rare diminuiscano fino a sparire del tutto. Con cure specialistiche, vaccini o ritrovati medici che possano farci combattere e soprattutto vincere una guerra lunga ma decisiva affinché il genere umano sia immune e viva nella serenità. La salute non solo è fondamentale, ma può creare un’armonia della quale ci siamo resi conto in questi lunghi mesi di pandemia.
Il 28 febbraio siamo così tutti coesi acciocché questa giornata non resti solo una ricorrenza sul calendario.

Gerardo Moretta